El test genético que podría detectar con antelación una enfermedad el riñón

Un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) ha desarrollado una escala poligénica de riesgo para la enfermedad renal crónica que ha demostrado una precisión consistente en poblaciones humanas diversas, lo que abre la puerta a la creación de un test que en esencia sería capaz de predecir las probabilidades de desarrollar esta patología.

La influencia de miles de genes

Según explican en un artículo publicado en el medio especializado Nature Medicine, el principio básico detrás de este desarrollo es que el riesgo de padecer la enfermedad renal crónica se puede cuantificar teniendo en cuenta las probabilidades que, individualmente, confieren varios miles de variantes genéticas.

El principal factor de riesgo, detallan, se corresponde con determinadas variantes del gen APOL1 especialmente comunes en poblaciones afrodescendientes; pero la escala también tiene en cuenta la contribución de algunas variantes de otros miles de genes diferentes.

Para comprobar su eficacia, esta escala se probó en 15 grandes cohortes de personas de ascendencia africana, asiática, europea y latinoamericana. En todas ellas, las personas que obtenían el 2% de las puntuaciones más altas tenían tres veces más probabilidades de sufrir enfermedad renal crónica que quienes tenían puntuaciones inferiores. Esta propensión es equivalente a la observada en las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal crónica.

Una muestra de sangre o saliva

A pesar de que los autores reconocen algunas limitaciones, opinan que estos hallazgos demuestran que una predicción clínicamente significativa del riesgo de padecer enfermedad renal crónica está al alcance de la mano.

Aunque se trata de una realidad por ahora restringida exclusivamente al ámbito de la investigación, la idea es que algún día los pacientes suministren una muestra de sangre y saliva para que, a través de un análisis genético, se establezca su perfil de riesgo en esta enfermedad.

A su vez, tener esta información podría resultar determinante en el proceso de selección de donantes de hígado y en las estrategias preventivas, sirviendo de base para adoptar modificaciones del estilo de vida que disminuyan el riesgo del paciente.

Referencias

Khan, A., Turchin, M.C., Patki, A. et al. Genome-wide polygenic score to predict chronic kidney disease across ancestries. Nat Med (2022). https://doi.org/10.1038/s41591-022-01869-1