Ocho enfermedades raras que se manifiestan en los primeros años de vida
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se considera que una enfermedad es rara cuando su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes. A simple vista podría parecer una cifra pequeña, sin embargo, en la actualidad existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras catalogadas y según datos de EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y Orphanet Irlanda en coordinación con el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Irserm) se calcula que alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo padecen una enfermedad rara (tres de ellos en España).
Los niños, lamentablemente, no son ajenos a esta realidad. Las instituciones antes mencionadas subrayan que el 72% de las enfermedades raras tienen origen genético y en el 80% de ellas debutan en la edad pediátrica. La terrible realidad es que las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y los 15 años. Por todo ello, concienciar a la sociedad sobre estas patologías y mejorar el acceso a la investigación y a los tratamientos se convierte en una prioridad no solo hoy, sino todos los días del año.
Estas son algunas de las enfermedades raras que se manifiestan en los primeros años de vida:
Síndrome de Rett
Este síndrome no resulta evidente en el nacimiento sino que tiende a dar la cara en el segundo año de vida. Se origina a consecuencia de mutaciones en el cromosoma X por lo que se manifiesta mayoritariamente en niñas aunque en casos atípicos también puede darse en niños. Se caracteriza por un retraso global importante del desarrollo que afecta al sistema nervioso y sus síntomas son el retraso en la coordinación motriz y en el lenguaje. Conforme el síndrome avanza aparecen movimientos involuntarios de las manos.
Hemofilia
Se trata de un enfermedad hereditaria que en España afecta a 1 persona de cada 15.000. En casi todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres pero pueden portar el gen y transmitirla a sus hijos. Se caracteriza por una alteración en la coagulación de la sangre causada por una alteración genética, lo que provoca la ausencia o disminución de algunos de los factores de la coagulación. Conviene aclarar que esta enfermedad no produce un sangrado abundante sino un sangrado que se prolonga más de lo habitual. Existen tres tipos: la A y la B (con hemorragias espontáneas o prolongadas) y la C (con síntomas hemorrágicos moderados).
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis), perjudicados por la acumulación de la viscosidad del moco, que tiende a pegarse en estas áreas.
Síndrome de Gilles de la Tourette
Se estima que entre el 0,4 y el 3,8 de los niños entre 5 y 18 años pueden tener esta enfermedad conocida también como el ‘síndrome de los tics’. La prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta suele ser una rareza (la mayoría de las veces son casos moderados) y el síndrome no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida. Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara (normalmente parpadeo). Con el tiempo, aparecen otros tics motores (como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas…) y a ello se le suma al menos algún tic fónico (carraspeo, sonidos extraños, palabras…). Los varones lo presentan unas tres veces más que las mujeres.
Síndrome de Aase
Se trata de una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario que se manifiesta por un desarrollo insuficiente de la médula ósea. Entre sus síntomas más frecuentes se encuentra la anemia congénita y la aparición de malformaciones de tipo esquelético y articular. Los bebés con esta enfermedad presentan problemas con la lactancia materna, retraso en el habla, retraso motor, escoliosis, hidrocefalia, paladar hendido, estrabismo y malformaciones cardíacas.
Síndrome de Moebius
Una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Se produce porque dos nervios craneales muy importantes, el sexto y el séptimo, no se desarrollan totalmente, lo que origina parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos son los nervios que controla el parpadeo, el movimiento lateral de los ojos y múltiples expresiones de la cara. Los síntomas en el niño son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento.
Piel de mariposa
Se estima que la incidencia de este síndrome es muy bajo (de 15-19 nacidos), sin embargo, es una enfermedad extremadamente delicada. Conocida también como Epidermólisis Ampollosas hereditarias (EA) o Epidermólisis bullosas (EB) se caracteriza por una excesiva fragilidad de la piel y en las mucosas, lo que origina ampollas en la inmensa mayoría del cuerpo del niño que debe ir siempre vendado. En España casi 500 personas viven con esta enfermedad de tipo genético que se detecta nada más nacer.
Enfermedad de Duchenne
Conocida como distrofia muscular de Duchenne (DMD), esta enfermedad rara se manifiesta principalmente en varones. Es un trastorno genético poco frecuente (1 de cada 3.500 niños en el mundo) pero mortal, ya que produce debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y puede conducir a la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria. Actualmente, con la atención adecuada y los nuevos tratamientos, hay pacientes que superan los 30 y 40 años. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Fuente: www.mmmedicalpr.com
